Moleculair onderzoek

Humaan genetische bepalingen (aanvragen via klinisch chemische laboratoria)

HLA-DQ

  • Aandoening/ziekteCoeliakie
  • AanvraagHLA-DQ2/DQ8 genotypebepaling t.b.v. onderzoek op coeliakie
  • Verzendmedium/ receptaculumEDTA bloed
  • GenDQ 2.2, 2.5 en 8
  • Opslag/transportkamertemperatuur

BCR/Abl

  • Aard materiaalEDTA bloed
  • Aandoening/ziekteChronische Myeloide Leukemie, Acute Lymfatische Leukemie, Philadelphia chromosoom positieve patiënten
  • GenBCR/Abl
  • Opslag/transportkamertemperatuur
  • OpmerkingenHet materiaal (EDTA-bloed) moet binnen 24 uur na afname op het Streeklab Haarlem aanwezig zijn zodat leukocyten geïsoleerd, gelyseerd en bij -80 ºC bewaard kunnen worden.

Alpha-thalassemie

  • Aard materiaalEDTA bloed
  • Aandoening/ziektealpha-thalassemie
  • Genhba1 en hba2
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenGetest wordt op de zeven meest voorkomende deleties.

Hemochromatose

  • Aard materiaalEDTA bloed
  • Aandoening/ziekteHemochromatose
  • Genhfe
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenGetest wordt op de mutaties H63D en C282Y

Factor V Leiden en Factor II mutatie

  • Aandoening/ziekteTrombose
  • AanvraagEDTA bloed
  • Genfactor V Leiden en factor II
(protrombine) genen
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenGetest wordt op de Leiden mutatie in het factor V gen en de 420210 A mutatie in het factor II gen.

Microbiologie

Bartonella henselae (Kattenkrabziekte)

  • AanvraagLymfeklierbiopt
  • Micro-organismeBartonella henselae (Kattenkrabziekte)
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC

Bordetella pertussis/parapertussis ( Kinkhoest)

  • AanvraagUitstrijk nasofarynx, sputum
  • Micro-organismeBordetella pertussis/parapertussis ( Kinkhoest)
  • Verzendmedium/ receptaculumNasofarynxwat of steriele container

Chlamydia trachomatis

  • AanvraagEerste straal urine, Uitstrijk anus, cervix, vagina, urethra, lochia, oog; trachea-aspiraat (neonaten)
  • Micro-organismeChlamydia trachomatis
  • Verzendmedium/ receptaculumeswab met roze dop of steriele container
  • Opslag/transport4ºC

Legionella

  • AanvraagSputum, bronchusspoelsel; biopt
  • Micro-organismeLegionella
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC
  • OpmerkingenIndien geen sputum beschikbaar graag diepe keelwat insturen

Bacterie species determinatie

  • AanvraagRein kweek
  • Micro-organismeBacterie species determinatie
  • Verzendmedium/ receptaculumPlaat of steriele container
  • Opslag/transport4ºC
  • OpmerkingenDeterminatie d.m.v. 16S sequentie analyse

HBV viral load

  • AanvraagEDTA plasma of serum
  • Micro-organismeHBV viral load
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenWordt alleen uitgevoerd op aanvraag van HBV behandelaar.

HCV detectie

  • AanvraagEDTA plasma of 
serum
  • Micro-organismeHCV detectie
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenIndien positief, dan 
volgt automatisch 
HCV genotypering.

HCV genotypering

  • AanvraagEDTA plasma of 
serum
  • Micro-organismeHCV genotypering
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur

HCV viral load

  • AanvraagEDTA plasma of serum
  • Micro-organismeHCV viral load
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenWordt alleen uitgevoerd op aanvraag van HCV behandelaar.

HIV resistentie bepaling

  • AanvraagEDTA plasma
  • Micro-organismeHIV resistentie bepaling
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenWordt alleen uitgevoerd op aanvraag van HIV behandelcentrum.

HIV viral load

  • AanvraagEDTA plasma
  • Micro-organismeHIV viral load
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenHiv viral load wordt alleen uitgevoerd voor HIV behandelcentra.

HSV-1 en -2

  • Aanvraagliquor, genitale swab of blaasjesvocht
  • Micro-organismeHSV-1 en -2
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC

Luchtwegpathogenen pakket (bovenste luchtweg infecties en bronchitis)

  • Aanvraagnasopharynx spoelsel, sputum, keelwat, BAL
  • Micro-organismeLuchtwegpathogenen pakket (bovenste luchtweg infecties en bronchitis)
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC

Mycobacterie species

  • Aanvraagsputum, biopt, BAL, liquor
  • Micro-organismeMycobacterie species
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC
  • OpmerkingenGetest wordt voor pathogene mycobacterie species. De test kan alleen uitgevoerd worden op een positieve kweek.

Mycobacterium tuberculosis

  • Aanvraagsputum, biopt, liquor
  • Micro-organismeMycobacterium tuberculosis
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC

Neisseria gonorrhoeae

  • AanvraagEerste straals urine, Uitstrijk anus, cervix, vagina, urethra, lochia, keel
  • Micro-organismeNeisseria gonorrhoeae
  • Verzendmedium/ receptaculumeswab met roze dop
  • Opslag/transport4ºC/kamertemperatuur
  • OpmerkingenWordt samen met C. trachomatis test uitgevoerd.

Schimmel en gist species determinatie

  • Aanvraagrein kweek
  • Micro-organismeSchimmel en gist species determinatie
  • Verzendmedium/ receptaculumPlaat of steriele container
  • Opslag/transport4ºC

Shigatoxin producing Escherichia coli (STEC)

  • Aanvraagfeces
  • Micro-organismeShigatoxin producing Escherichia coli (STEC)
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC
  • OpmerkingenO157 is de meest bekende STEC.

MRSA sneltest

  • Aard materiaalneus-, keel-, perineum- of wond-swab
  • Micro-organismeMRSA sneltest
  • Verzendmedium/ receptaculumeswab met roze dop
  • Opslag/transport4ºC
  • OpmerkingenSneltest voor MRSA dragerschap. Wordt alleen toegepast bij risicopatiënten. De test wordt altijd cito uitgevoerd.

Trichomonas vaginalis

  • Aard materiaalEerste straals urine, Uitstrijk anus, cervix, vagina, urethra, lochia
  • Micro-organismeTrichomonas vaginalis
  • Verzendmedium/ receptaculumeswab met roze dop of steriele container
  • Opslag/transport4ºC

Tropheryma whipplei

  • AanvraagFeces, biopt, liquor
  • Micro-organismeTropheryma whipplei
  • Verzendmedium/ receptaculumSteriele container
  • Opslag/transport4ºC

Hemato-oncologie

Chronische myeloide leukemie (CML)

Acute lymfatische leukemie (ALL)

  • Aard materiaalEDTA bloed
  • Aandoening/ziekteChronische myeloide leukemie (CML)

Acute lymfatische leukemie (ALL)
  • Genbcr/abl fusie transcript.
Het “Philadelphia” chromosoom
  • Opslag/transportKamer temperatuur, binnen 24 uur na afname
  • OpmerkingenMonster moet binnen 24 uur op het laboratorium verwerkt worden.
Het percentage mutant cellen wordt gerapporteerd.
Bij de eerste diagnose van de patient wordt ook het breekpunt bepaald.

Polycythemia vera (PV)
Essentiële trombocytose (ET)

  • Aandoening/ziektePolycythemia vera (PV)
Essentiële trombocytose (ET)
  • AanvraagEDTA bloed
  • GenJak2 genmutatie
  • Opslag/transportKamer temperatuur
  • OpmerkingenGetest wordt op V617F. 
Het percentage mutant cellen wordt gerapporteerd.
Bij percentages >50% worden ook germline SNP’s bepaald rond de V617F mutatie.
Go To Top